胎儿绒毛检查也称为，绒毛膜检查或绒毛穿刺活检等。妊娠10周到13周期间，在超声引导下行穿刺术，经阴道或腹部取出胎盘内的绒毛组织，进行细胞培养、分子遗传学，或生化遗传学检查，染色体诊断或基因诊断。该项检查主要用于观察细胞中的染色体，来诊断胎儿的染色体异常与否。染色体是DNA和组蛋白组成的，易被碱性染料染色的物质，在细胞分裂过程中，高度螺旋化成条状结构，一个正常细胞中，含有从父亲的精子和母亲的卵子中，遗传而来的46条染色体，染色体异常疾病是指，在精子和卵子的生成或受精过程中，由于染色体的数量异常，增加或减少或形态结构异常，从而导致唐氏综合征等，多种出生缺陷的状态。

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