羊水穿刺是许多高危孕妇经常使用到的一种排畸检查方法。主要是抽取孕妇体内的羊水或者是脐带血进行检查，从而得出准确的结果。
优点：羊水穿刺的检查类型是比较广泛的，不仅可以了解胎儿是否有发育异常的情况，还可以了解胎儿的性别以及胎儿是否存在畸形。
检查的局限性：羊水穿刺检查通过对羊水中所含的胎儿细胞进行染色体和形分析，来确认染色体的数量结构是否存在异常，但是显微镜难以分辨的染色体微缺失，微重复或难以诊断的正常细胞与非正常细胞的嵌合等。因为羊水穿刺检查无法诊断所有先天性疾病，所以即使在检查中未发现任何异常，仍然会存在唇裂或先天性心脏病的先天性疾病的可能性。

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