无创产前基因检测是在妊娠第12周以后采样孕妇的血液，分析血液内所含的少量的胎儿游离DNA，从而预测胎儿身上出现的主要染色体异常风险的检查。
胎盘与母体的子宫相连接，给胎儿供给氧气与养分。构成胎盘的绒毛膜细胞，具有与胎儿的体细胞相同的遗传物质。由于胎盘绒毛膜细胞持续不断的生成和退化，因此在这个过程中，相当多的胎儿DNA通过胎盘转移进母体的血液中。如上所述，存在于母体血液中的胎儿DNA与白血球中所含的母体DNA不同，是以游离的形态存在于血浆中，因此叫做游离DNA。这种胎儿DNA筛查英文缩写是NIPT，即无创产前基因检测。
无创产前基因检测利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。

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