无创产前基因检测利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。
但是如果孕妇血液中胎儿游离DNA量过少，就无法进行准确的分析，因此偶尔有需要重新检测或者需要进行诊断性检查的情况，但是需要指出的是NIPT并非确诊染色体异常的诊断检查，有大约1%的可能性会出现，即使胎儿正常也提示高危群体的情况。
因此如果检查结果显示高危群体，需要行羊水穿刺等诊断性检查，从而确诊胎儿的染色体是否异常。

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