河北省人民医院
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生殖遗传科介绍

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河北省人民医院生殖遗传科(原三优中心)成立于1993年5月,其前身为细胞遗传室,省内开展较早、规模较大、实力较强的产前诊断、生殖医学机构之一,是以产前诊断、不孕症诊疗与辅助生殖技术为核心的临床、教学和科研机构。是河北省首家经卫生厅批准的省级产前诊断中心,开展超声引导下胎儿绒毛、羊水、脐带血穿刺及其培养及染色体制备技术。2011年经卫生厅批准开展夫精生殖中心技术。开展淋巴细胞免疫治疗反复自然流产、胚胎停止发育等。

科室设临床和实验室两部分,目前共有医、护、技人员20人,其中正高级职称2名,副高级职称3名,中级职称5人;博士1名,硕士8名。

【临床诊疗范围】

一:产前诊断:开展羊膜腔、脐静脉穿刺-胎儿染色体分析,截止目前,共有7055例孕妇于我中心行产前诊断。

外周血染色体检查胎儿绒毛染色体分析:11-14周

羊膜腔穿刺-胎儿染色体分析:孕18-24周胎儿合并产前诊断指征:高龄孕妇(>35岁),21-三体、18-三体及13-三体高危(产前筛查高危),先天性缺陷儿生育史、或胎儿合并心室强光点、颈后皮肤皱褶增厚、肾盂增宽、侧脑室增宽、羊水过多/过少等

脐静脉穿刺-胎儿染色体分析:孕周>16周胎儿合并产前诊断指征:高龄孕妇(>35岁),21-三体、18-三体及13-三体高危(产前筛查高危),先天性缺陷儿生育史、或胎儿合并心室强光点、颈后皮肤皱褶增厚、肾盂增宽、侧脑室增宽、羊水过多/过少等胎儿结构发育异常、遗传病家族史等

胎儿宫内治疗:包括异常胎儿的选择性减胎、多胎妊娠的减胎术、胎儿胸腹腔积液的穿刺治疗等

二:不孕不育及相关疾病:已开展夫精生殖中心项目,针对各种女性因素或男性因素以及男女双方因素所致不孕,具体如下

解剖因素

排卵障碍:包括多囊卵巢综合征治疗,高泌乳素血症等各种原因引起的无排卵、卵泡发育障碍、小卵泡发育等

输卵管性不孕:包括输卵管阻塞、输卵管积水、输卵管炎症、输卵管周围的病变影响、输卵管发育异常等

子宫内膜异位症性不育卵巢早衰免疫性不孕原因不明性不孕

男性因素引起的不孕:男性精索静脉曲张、内分泌疾病及隐睾等导致的少精症、弱精症、畸形精子症

性功能障碍所致不孕:如阳痿、早泄、不射精、逆行射精

三:复发性流产(习惯性流产):包括各种因素引起的自然流产及胎停育,现针对封闭抗体阴性复发性流产患者开展淋巴细胞免疫治疗,效果显著。常见复发性流产原因具体如下:

染色体异常解剖因素:子宫结构异常、宫腔粘连及宫颈机能不全黄体功能不全甲状腺功能异常感染因素:如弓形虫、风疹病毒等先天性或后天性血栓形成倾向封闭抗体免疫性因素:生殖抗体原因不明四:其他孕前检查遗传咨询附睾睾丸穿刺活检腔内超声胎儿超声:包括四维超声盆腔囊肿穿刺术多胎妊娠选择性减胎【实验室检查项目】

各种标本如外周血、骨髓、胸腹腔积液、绒毛、羊水、胎儿脐带血细胞培养染色体检查,包括常规染色体检查、高分辨染色体检查、脆X染色体检查等;

荧光原位杂交;

采用荧光免疫、PCR技术对多种病毒(风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒、细小病毒、克萨奇病毒、EB病毒、弓形虫、乙肝病毒、丙肝病毒、人乳头瘤病毒等);

生殖激素;叶酸、维生素B12;

9种生殖免疫抗体(抗心磷脂抗体、抗子宫内膜抗体、抗精子抗体、封闭抗体、抗卵巢抗体等)进行测定;

唐氏综合征产前筛查;高倍镜检查;精液分析【专业成果】

历年来科室在几任学科带头人的领导下,开展科研课题20余项,在产前诊断和遗传病诊断领域取得多项成果。今年来在中华遗传学杂志、中国优生遗传学杂志等刊物上发表论文200余篇,撰写著作12部,部分成果有:

《重大出生缺陷和遗传病的防治研究》:2011年“河北省重大科技项目”

《细胞分子遗传学方法联合应用在遗传病的产前诊断研究》:2008年河北省卫生厅科技进步一等奖

《母婴血型不合产前中西医结合诊治研究》:2002年河北省中医药管理局科技进步一等奖

《联合多项技术筛查诊断出生缺陷和遗传病的研究》:2007年河北省科技进步三等奖

《1012例智力低下脆X综合征筛查及检测技术的研究》:1999年河北省科技进步三等奖

《分子遗传学诊断技术在遗传优生方面的临床应用研究》:1998年河北省评为科技进步三等奖

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