先天性贫血一般是指先天性珠蛋白生成障碍性贫血，患者想要知道自己是否患有先天性珠蛋白生成障碍性贫血，需要前往医院，通过体格检查、血常规检查、骨髓穿刺检查、腹部B超检查等检查项目来进行判断。
1、体格检查：先天性珠蛋白生成障碍性贫血的患者，由于体内的珠蛋白肽链发生异常，会导致体内的蛋白质合成障碍，因此体格检查可以发现患者身体比较矮小、面色苍白、皮肤蜡黄等情况;
2、血常规检查：先天性珠蛋白生成障碍性贫血的患者，由于体内的珠蛋白肽链发生缺陷，会导致体内珠蛋白肽链异常，因此通过血常规检查可以发现患者红细胞平均体积以及平均红细胞血红蛋白量偏低等情况;
3、骨髓穿刺检查：骨髓穿刺检查可以对造血干细胞进行抽取，根据造血干细胞的染色体和基因检查，可以检测出骨髓增生是否活跃，以及是否存在有溶血性贫血的情况，因此可以通过骨髓穿刺检查，来判断是否患有先天性珠蛋白生成障碍性贫血;
4、腹部B超检查：腹部B超检查可以了解肝脾的大小以及是否存在占位，如果先天性珠蛋白生成障碍性贫血的患者出现脾肿大的情况，通过腹部B超检查可以发现肝脾肿大。
如果患者出现身体不适症状，建议及时到医院就诊，在医生的指导下完善相关检查，查明病因后积极配合医生进行治疗。
