淄博市妇幼保健院医学遗传科由遗传咨询门诊与遗传实验室组成。遗传咨询门诊是联合人类基因组技术、人类遗传学，为病人开展遗传咨询、基因诊断、遗传病治疗等相关医学服务。除了外伤，其他自发性疾病都可列入遗传咨询范围。特别是白化病、智力不全、耳聋、畸形、肿瘤等严重危害生命健康的疾病。目前科室已可提供常见遗传病、染色体病、恶性肿瘤分子靶向治疗、个体化用药以及植入前诊断咨询等的医疗服务。遗传实验室成立于1982年，经过多年发展建设，已发展为集合生化免疫技术、细胞遗传技术与分子遗传技术，全面覆盖基因组学、蛋白组学与代谢组学的功能实验室。

2016年中心与省医科院合作建设成为国家级遗传性疾病基因测序技术应用示范中心，2018年淄博市科技局批准建立“淄博市精准基因检测关键技术重点实验室”，2020年被淄博市发展改革委员会认定为“淄博市出生缺陷综合防治工程实验室”。

科室拥有一支高质量的医学遗传专业团队，共有23人，包括临床、护理、检验、生物、信息管理等专业，其中硕士以上学历（学位）11人，高级职称2人，拥有多名能承担临床、遗传检测、超声检查的复合型人才，大部分人员都曾到国内外进修学习，各项诊断技术与咨询技术均在国内居于先进水平。

通过“淄博市区域医学检验中心”与“山东省遗传性疾病基因检测技术大数据科技创新联盟”建设，面向基层，面向群体，在全市乃至全省建立完善产前筛查与诊断网络与新生儿疾病筛查网络，覆盖50多家医院。每年从网络转运标本转运约20万份。

医学遗传科可常规开展外周血染色体、羊水细胞、绒毛细胞及脐带血染色体检查；开展唐氏综合征血清学筛查、应用串联质谱技术的新生儿遗传代谢病筛查等生化免疫检测。拥有多种分子诊断平台，包括Fish荧光原位杂交技术平台、BOBs分子诊断平台、SNParray分子诊断平台、Sanger测序平台、高通量测序平台以及串联质谱平台等，开展NIPT检测、遗传性耳聋基因检测、遗传代谢病检测、Y染色体微缺失检测以及SMA基因携带者检测等，为出生缺陷防控以及临床上智力低下、发育迟缓、精神迟滞、多发畸形的患者，提供高水平遗传性疾病诊断水平，以明确病因，进行指导。

医学遗传科每年通过筛查让300余例患有先天性疾病的胎儿避免出生或者新生儿避免残疾，减轻社会负担约3个亿，提升出生人口素质，创造巨大社会效益。