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青岛大学附属医院产前诊断中心介绍

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产前诊断中心正文

产前诊断中心成立于2012年9月,主要承担全院外周血染色体分析、羊水染色体产前诊断、遗传性耳聋基因筛查、不育症Y染色体检测及优生优育等各种基因诊断项目。该中心拥有一支技术精湛、医德高尚、治学严谨的人才队伍,现有高级职称1人,副高职称5人,医学博士2人,硕士研究生3人。承担2项国家自然科学基金面上项目,2项省部级项目以及2项青岛市课题,参与1项国家973项目。获得山东科技进步二等奖1项,教育部科技进步二等奖1项,教育厅一等奖1项,山东医学科技奖1项。

该中心下设2个遗传学实验室及1个遗传优生门诊:细胞遗传学实验室开展羊水细胞染色体核型分析、外周血细胞染色体核型分析以及荧光原位杂交技术(FISH/mFISH)等;分子遗传实验室开展遗传病家系基因分析、突变基因检测、杂合子携带者检出、DNA测序及比对分析、致病基因或候选基因的连锁分析线粒体DNA分析、遗传多态性分析(包括STRSNPAFLP以及单倍体分析等)及药物的个体化医疗基因检测等;遗传优生门诊开展优生遗传咨询、遗传病诊治中心、不良孕产史(包括自然流产、胚胎停止发育死胎、新生儿死亡及生育畸形儿等)。

产前诊断中心秉承立足临床应用搞科研的理念,在做好临床工作的同时也非常注重学术科研方面的建设,真正做到临床科研相结合共发展。该中心对常见的单基因遗传病(如先天性甲状腺功能低下,遗传性痉挛性截瘫)和多基因遗传病(如痛风、子痫前期、抽动秽语综合征和强迫症等)进行致病基因/易感基因及其致病机理研究,为产前诊断/个体化医疗提供理论依据。发表SCI论文50余篇,累计影响因子100分以上,其中包括NatureCommunication(IF=10.742)JClinEndocrinolMetab.(IF=6.31)、MovDisord.(IF=5.634)和SciRep.(IF=5.078)等国际知名杂志上;中华级核心期刊论文20余篇。

该中心以国际先进水平为标杆,以广大群众优生优育的保健需求为导向,实践新技术,拓展新服务项目,为我院开展基因检测项目提供了有力保障,对确保我院产前筛查技术规范开展,推动产前筛查与诊断,降低出生缺陷,提高出生人口素质,实现优生优育,具有十分重要的指导意义。

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