随后的研究表明该病是丙酸分解代谢过程中的一种遗传性缺陷，而并不是原发性甘氨酸利用或生物合成障碍。许多病例有甲基丙二酸血症，少数有β-酮硫解酶缺乏，但从后来报道的病例分析认为该症为丙酰辅酶A羧化酶 " />
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丙酸血症（酮型高甘氨酸血症）

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丙酸血症

丙酸血症概述

随后的研究表明该病是丙酸分解代谢过程中的一种遗传性缺陷，而并不是原发性甘氨酸利用或生物合成障碍。许多病例有甲基丙二酸血症，少数有β-酮硫解酶缺乏，但从后来报道的病例分析认为该症为丙酰辅酶A羧化酶 [收起]"> 1961年Childs等描述了一例男性婴儿有反复发作的代谢性酮症酸中毒，蛋白质不耐和血浆甘氨酸水平显著增高。之后报道了数百例儿童患者具有类似的临床表现和生化特征。观察发现该类患者多在摄入蛋白饮食后发作，尤其是支链氨基酸、甲硫氨酸和苏氨酸。由于血浆甘氨酸水平增高为最... [详情]
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